Hiperplasia suprarrenal congénita: reporte de un caso clínico / Congenital adrenal hyperplasia: case report

INTRODUCCIÓN: La Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad autosómica recesiva cuya principal causa es la deficiencia de 21-hidroxilasa, quien participa en la síntesis del cortisol y aldosterona. Se describen dos formas de HSC, una clásica y otra no clásica, siendo la primera el objetivo de análisis a lo largo del caso clínico. Sus manifestaciones clínicas varían en gravedad, dependiendo del nivel de deficiencia hormonal. Dentro de la clásica se describe la forma perdedora de sal, cuyas consecuencias son el exceso de andrógenos e insuficiencia de cortisol y mineral o corticoides. Así esta se puede manifestar como un trastorno de la diferenciación sexual (virilización de los genitales externos si el feto es femenino) e insuficiencia suprarrenal. Para su diagnóstico se consideran los antecedentes familiares, manifestaciones clínicas, medición de los niveles de 17-hidroxiprogesterona y la detección de la alteración genética. PRESENTACIÓN DEL CASO: Paciente con antecedentes familiares de hermano con HSC, nace con un trastorno de la diferenciación sexual y es dado de alta con sexo legal masculino. Después de 3 meses desarrolla una insuficiencia suprarrenal, diagnosticándose HSC forma clásica perdedora de sal y por cariotipo se determina sexo femenino. DISCUSIÓN: Los pilares del manejo de la HSC son el consejo genético en las familias con riesgo, el tratamiento antenatal con dexametasona, terapia postnatal con glucocorticoides y el tratamiento quirúrgico de las alteraciones de los genitales externos, junto con las nuevas investigaciones en base a terapia genética y el uso de células madre, requiriendo de este modo la HSC una vista integral.

INTRODUCTION: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disease whose main cause is the deficiency of 21-hydroxylase, an enzyme involved in the synthesis of cortisol and aldosterone. There are two forms of CAH, a classical and nonclassical form, being the first objective of analysis in the clinical case. Its clinical manifestations vary in severity, depending on the level of hormone deficiency. Within the classic is described the salt-wasting form, whose consequences are androgen excess and insufficiency of cortisol and mineral o corticoids. So this may manifest as a sex differentiation disorder (virilization of the external genitalia if the fetus is female) and adrenal insufficiency. For diagnosis are considered the family history, clinical manifestations, measuring 17-hydroxyprogesterone levels and detection of genetic alteration. CASE REPORT: Patient with a family history of a brother with HSC brother, born with a disorder of sexual differentiation and is discharged with legal male sex. After three months develops adrenal insufficiency and was diagnosed with classical HSC salt-wasting form and determined female karyotype. DISCUSSION: The Pillars of the HSC are handling genetic counseling in families at risk, prenatal treatment with dexamethasone, postnatal glucocorticoid therapy and surgical treatment of disorders of the external genitalia, along with new research based therapy gene and the use of stem cells, requiring this way an integral view of HSC.

Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante: reporte de un caso / Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia: case report

INTRODUCCIÓN: La displasia ectodérmica hipohidrótica es una enfermedad genética caracterizada por hipotricosis, hipohidrosis e hipodoncia, las cuales se vuelven evidentes durante la niñez. Su forma más común es aquella con herencia recesiva ligada al cromosoma X; si bien existe una forma autosómica recesiva y otra dominante. Es más común en varones, y entre sus manifestaciones se incluye cabello fino, dientes en forma de cono, piel hipoplásica e intolerancia al calor. El tratamiento incluye medidas de soporte para las distintas manifestaciones de la enfermedad, además del consejo genético para las familias. PRESENTACIÓN DEL CASO: Presentamos el caso de un niño de8 años, con antecedentes de cariotipo XYY, síndrome progeria no especificado y con diagnóstico de displasia ectodérmica hipohidrótica, además su madre presenta el diagnóstico de displasia ectodérmica. Al examen físico destaca pelo lanoso en cantidad normal, cejas y pestañas ralas, dientes escasos y terminados en punta. DISCUSIÓN: El diagnóstico de esta enfermedad es fundamentalmente clínico, en base a la tríada característica, pudiendo complementarse con estudio histológico, tomando biopsia de la frente o de las palmas de las manos y plantas de los pies. En nuestro caso éste fue realizado fundado sólo en la clínica, manteniéndose en tratamiento para la xerosis con buenos resultados.

INTRODUCTION: Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a genetic disease characterized by hypotrichosis, hypohidrosis and hypodontia, which become evident during childhood. It’s most common presentation is recessive sex-linked X chromosome disorder, although there are recessive and dominant autosomal disorders. It is more common in men, and its manifestations include thinning hair, cone-shaped teeth, hypoplastic skin and heat intolerance. Treatment includes supportive measures for the different manifestations of the disease and genetic counseling for relatives. CASE REPORT: We report the case of an eight-year old male, with XYY karyotype, unspecified progeria syndrome and hypohidrotic ectodermal dysplasia diagnosis, furthermore his mother has ectodermal dysplasia diagnosis. Normal quantity woolly hair, sparse eyebrows and eyelashes, teeth few and pointed toes are the highlights of the physical examination. DISCUSSION: The diagnosis of this disease is mainly clinical, based on the characteristic triad, and can be supplemented by histological study, with biopsy of the forehead or the palms and soles. In our case this was done based only on the clinical manifestation, actually in treatment for xerosis with good results.

Remielinización total en un paciente con diagnóstico de Esclerosis Múltiple remitente recurrente en tratamiento con Interferón beta 1a / Total remyelination in a patient with relapsing remitting Multiple Sclerosis in treatment with Interferon beta 1a

INTRODUCCIÓN: La Esclerosis Múltiple es una enfermedad crónica desmielinizante, de etiología desconocida, que afecta al sistema nervioso central. Aqueja principalmente a mujeres entre 20 y 40 años, siendo una de las principales causas de discapacidad en población joven. Ocurre por un proceso inflamatorio autoinmune en la sustancia blanca del sistema nervioso central, generando lesiones desmielinizantes que son causantes de la sintomatología. Su forma de presentación clínica es variable, siendo la más frecuente la forma Remitente Recurrente, que se caracteriza por recuperaciones entre los episodios de reagudización, que en la mayoría de los casos con son completas. PRESENTACIÓN DEL CASO: Paciente de 21 años, sexo femenino, con diagnóstico de esclerosis múltiple remitente recurrente, que en control médico, luego de seis meses desde confirmado el diagnóstico e iniciado el tratamiento con Interferón beta 1a y estando asintomática, presenta remielinización total de todas las lesiones objetivado a través una resonancia nuclear magnética sin hallazgos patológicos. DISCUSIÓN: La remielinización de las lesiones, causante de la remisión de los síntomas, suele ser parcial y con mielina más delgada, la que se identifica en la resonancia nuclear magnética como “placas de sombra”. La remielinización total de todas las lesiones del sistema nervioso central ha sido escasamente descrita, presentándose sólo en un 2,6 por ciento de los pacientes, y plantea la presencia de factores intrínsecos aún desconocidos involucrados en la capacidad de regeneración de la mielina a nivel central, abriendo una nueva línea investigativa.

INTRODUCTION: Multiple Sclerosis is a chronic demyelinating disease, with unknown etiology, that affect the central nervous system. Mainly affects women between 20 and 40 years old, and is one of the most important causes of young people disability. It happens because an autoimmune inflammatory process in the white matters at the central nervous system, producing demyelinating lesions that causes the symptoms. The clinical presentation is changeable, the most frequent is the relapsing remitting form, it is marked by periods of improvement between worsening ones, which in most cases is not complete. CASE REPORT: Female, 21 years old, with the diagnoses of relapsing-remitting multiple sclerosis, that in a medical control, after six months since the diagnosis confirmation and the beginning of the treatment with interferon beta 1a and without symptoms, has a total remyelination of the injuries at the central nervous system, without pathological evidence at the magnetic resonance imaging. DISCUSSION: The remyelination of the injuries, that cause the remission of the symptoms, is usually partial with lower quality myelin, which is thinner and is identify by magnetic resonance imaging as “shadow plaques”. The total remyelination of all the injuries at the central nervous system is scantily reported, only in 2.6 percent of the patients, and propose that inherent factors are involve at the myelin regeneration process, opening a new investigative line.